La narcolepsie

Qu’est-ce que la narcolepsie ?

La narcolepsie, ou maladie de Gélineau, du nom du médecin français (1828-1906) qui la décrivit pour la première fois, est une maladie du sommeil qui se caractérise par une somnolence diurne et des accès de sommeil incoercibles. D’autres symptômes peuvent compléter le tableau clinique :

  • des crises de cataplexie, une perte brutale et momentanée de tonus musculaire (souvent sous le coup d’une émotion), caractérisent la narcolepsie de type I;
  • des hallucinations hypnagogiques, sorte de rêves éveillés, le patient étant conscient ou non ;
  • des paralysies du sommeil, réveils associés à une impossibilité de bouger ou de parler, qui peuvent s’accompagner d’hallucinations ;
  • une tendance à l’obésité ;
  • un sommeil agité…

 

La narcolepsie est une maladie rare, qui concerne une personne sur 2 500 en Europe. Elle survient le plus souvent au cours de l’adolescence mais une large fraction des patients reste encore non diagnostiquée et donc non traitée, en dépit du caractère très invalidant de la maladie.

Son diagnostic repose dans un premier temps sur une évaluation de la somnolence, mesurée le plus souvent par l’Échelle de somnolence d’Epworth, et dans le cas des narcolepsies de type I, la présence très révélatrice de crises de cataplexie.

Plusieurs examens permettent de confirmer ce diagnostic : la polysomnographie (l’enregistrement au cours d’une nuit de sommeil de l’électroencéphalogramme), qui met en évidence des transitions directes anormales de l’éveil en sommeil paradoxal , le test itératif de latence à l’endormissement (TILE) qui atteste d’une latence moyenne d’endormissement de seulement 3 à 4 minutes, voire l’analyse du liquide céphalorachidien, qui révèle des taux effondrés d’orexine.

Étiologie

La forme la plus fréquente de narcolepsie est provoquée par la destruction, souvent dans l’enfance, d’un groupe de neurones de l’hypothalamus qui sécrètent un petit peptide éveillant, appelé hypocrétine ou orexine.

Un faisceau d’indices scientifiques suggère que la destruction des neurones à orexine est liée à un mécanisme auto-immun, favorisé par une susceptibilité génétique. En effet, 92 % des personnes souffrant de narcolepsie (vs environ 20 % de la population générale) portent une mutation particulière du complexe majeur d’histocompatibilité (dit système HLA pour l’anglais human leukocyte antigen) : le type HLA DQB1*0602. Le système HLA est central pour l’immunité, il permet au système immunitaire de distinguer les cellules du soi des cellules du non-soi, c’est-à-dire étrangères à l’individu et qu’il faut détruire. Le typage HLA participe donc au diagnostic de la narcolepsie en révélant un risque accru de développer la maladie. C’est aussi un processus auto-immun, mal éclairci, qui est vraisemblablement à l’origine de la recrudescence des cas de narcolepsie, observée dans certains pays à l’occasion de la pandémie de grippe par le virus H1N1 de 2009 et de la vaccination associée.

Narcolepsie et sommeil paradoxal

La narcolepsie est un trouble du sommeil dans lequel la frontière entre l’éveil et le sommeil paradoxal est altérée. Le sommeil paradoxal est une phase de sommeil découverte par Michel Jouvet en 1959, qui se caractérise par une atonie musculaire, c’est-à-dire un relâchement complet des muscles, et des rêves riches et nombreux. Au cours d’une nuit physiologique, le sommeil paradoxal est généralement précédé de sommeil lent léger ou de sommeil profond. Les patients souffrant de narcolepsie s’endorment directement en sommeil paradoxal, sans transition par le sommeil lent.

Prise en charge

La prise en charge de la narcolepsie s’appuie sur des traitements comportementaux et médicamenteux :

  • une hygiène de sommeil (régularité de l’heure du coucher et instauration de plusieurs siestes au cours de la journée) ;
  • la prise de psychostimulants : modafinil ou amphétamine, préviennent la somnolence en stimulant certaines parties du cerveau
  • la prise d’antidépresseur (hors AMM) ou d’oxybate de sodium (sel sodique du GHB), sont utilisés pour les crises de cataplexie.
  • depuis Juin 2016, pitolisant un antagoniste/ agoniste inverse des récepteurs H3 de l’histamine ayant une action contre la somnolence et la cataplexie.

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